14. Marec, 2011 (LifeSiteNews.com) – Nedávna štúdia publikovaná v žurnáli Nature Medicine cyperskými vedcami ukázala úspech nového prenatálneho krvného testu, ktorý môže ponúknuť potenciálnu náhradu súčasných invazívnych procedúr používaných na testovanie Downovho syndrómu.
Zatiaľ čo testovanie sa javí úspešným a bez rizika, niektorí varujú, že takéto jednoducho prístupné testy môžu znásobiť už rozšírenú tendenciu "zbavovať" sa detí s vrodenými abnormalitami.
Kanaďan Dr. Kerry Bowman, bioetik z centra pre bioetiku Univerzity v Toronte a z nemocnice Mount Sinai, sa vyjadril pre televíziu CTV News, že potenciálne testovanie vyvoláva etické otázky. “To že sa týmto menej invazívnym testom znižuje riziko pre nenarodené dieťa je výhodou. Obavou však je, že by sa ľudia dostali k informáciam rýchlejšie a mohli by urobiť nie celkom uvážené rozhodnutia.”
Nový test odoberie vzorku krvi matky a porovná rozdiely v DNA matky a nenarodeného dieťaťa. Odskúšaný na 40 ženách, test správne odhadol 14 detí s Downovým syndrómom a 26 "normálnych" tehotenstiev.
Autor štúdie, Philippos Patsalis, riaditeľ Cyperského inštitútu neurológie a genetiky sa vyjadril, že “tento test je prvý na svete so stopercentnou citlivosťou a špecifickosťou vo všetkých skúmaných normálnych tehotenstvách aj tehotenstvách s Downovým syndrómom.” Je to “veľmi vzrušujúce,” dodal.
DNA test by mal nahradiť súčasný invazívny amniocentetický test, ktorý zahŕňa odobratie plodovej vody z maternice pomocou ihly. Amniocentéza sa bežne vykonáva v druhom trimestri, počas 15-16 týždňa tehotenstva. Nesie so sebou riziko potratu, odhadované na 1 až 2 percentá. Nový DNA test by sa dal vykonať už v 11-13 týždni tehotenstva a dalo by sa ním vyhnúť invazívnej amniocentéze.
Downov syndróm ovplyvňuje približne jedno zo 700 detí na celom svete. Toto percento by sa však, podľa známeho pediatrického genetika Dr. Briana Skotka, v posledných rokoch malo štatisticky zvyšovať, kvôli skutočnosti, že viac žien odďaľuje tehotenstvo na vyšší vek. V skutočnosti sa však toto zvýšenie neprejavuje - kvôli extrémne vysokej potratovosti detí, ktoré boli diagnostikované Downovým syndrómom v maternici.
Podľa Skotska, mali v Spojených štátoch medzi rokmi 1989 a 2005 pôrody detí s Downovým syndrómom vzrásť o 34 percent. V skutočnosti sa ich bolo o 15 percent menej, čo je 49 percentný poklesok oproti odhadom.
Dr. Skotko cituje dáta medzinárodnej meta-analýzy, ktoré ukazujú, že 92 percent žien, ktorých dieťa bolo diagnostikované Downovým syndrómom, sa rozhodlo pre potrat. Verí, že tieto čísla budú s dostupnosťou ľahších a rýchlejších prenatálnych testov iba rásť.
Dr. Bowman pre CTV povedal, že sa obáva, že menej riskantné testy, ako napríklad nový DNA test, môžu viesť k snahe "odstrániť" Downov syndróm a iné abnormality. “A je Downov syndróm naozaj abnormalitou, ktorá má byť zastavená, alebo je to iba variácia ľudskosti?” pýta sa Dr. Bowman.